注意啦

如今人人都想變得膚白貌美，然而還有一種美，則讓人心碎。有個(gè)叫妍妍的小女孩，長(zhǎng)得非常漂亮，大大的眼睛，長(zhǎng)長(zhǎng)的睫毛，皮膚白皙，櫻桃小嘴，像個(gè)化過妝的洋娃娃，但媽媽卻為此憂心不已。因?yàn)椋赃@么漂亮，是因?yàn)榛忌弦环N罕見病“歌舞伎綜合征”。

妍妍從出生開始，智力和身高就一直落后同齡人。她4歲時(shí)還不會(huì)說話，走路跌跌撞撞，總摔跤。2018年11月，5歲半的妍妍就診于福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝專科，才發(fā)現(xiàn)了問題所在。

福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任 陳瑞敏

面容比較特殊，單看這孩子濃眉大眼，還挺漂亮的，皮膚也比較白，家長(zhǎng)就說這孩子個(gè)子很矮，比正常孩子矮了十幾公分，走路跌跌撞撞，講話也不是很清晰，口齒不清晰，講不來一整句話

經(jīng)過詳細(xì)檢查和基因檢測(cè)，妍妍被確診患上“歌舞伎綜合征”。這種病最早是在日本發(fā)現(xiàn)的，因?yàn)榛颊咴诿婷采蠒?huì)有特征性的下眼瞼向外翻出，以及像是化了濃妝的面貌，很像日本傳統(tǒng)歌舞伎演員的裝扮，所以才有了這個(gè)名字，這種病也屬于罕見畸形病的一種。

福建省福州兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任 陳瑞敏

它是遺傳性疾病 最主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，矮小、智能發(fā)育的遲緩，還有一些多發(fā)性的畸形，比如心臟畸形，手指彎曲，可能有通關(guān)手，指腹可能有一個(gè)小小的凸起，像一個(gè)小繭一樣

據(jù)了解，經(jīng)過系統(tǒng)的治療，妍妍未來各項(xiàng)指標(biāo)有可能恢復(fù)到接近正常。而“歌舞伎綜合征”臨床表現(xiàn)多樣，幾乎可以累及患兒全身所有的器官和系統(tǒng)，早期診斷出來，有利于提高患兒的生存質(zhì)量。

醫(yī)生提醒，該病在新生兒、嬰兒期臨床表現(xiàn)往往不典型，容易漏診或誤診。因此，需要家長(zhǎng)高度警惕，密切關(guān)注孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，若是發(fā)現(xiàn)孩子面容表現(xiàn)多樣、眉毛外1/3稀疏、長(zhǎng)瞼裂、高腭弓等特征，應(yīng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)。

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