什么是DMD病

DMD全稱叫假性肥大型肌營養(yǎng)不良，是先天性肌肉病，是由基因缺陷，尤其是大基因片段缺失所引起的先天性疾病，具有遺傳性，是先天性遺傳性肌肉病，而且是最常見的先天遺傳性的肌肉病。

假性肥大型肌營養(yǎng)不良中的假性肥大型是指就是腓腸肌看起來比較肥大，是由于肌營養(yǎng)不良所導致，孩子有明顯的運動障礙。

最早的表現(xiàn)可能一開始在2歲以內(nèi)基本上看不出來什么和別的孩子有異常，大運動發(fā)育也都正常。直到3歲以后可能開始出現(xiàn)走路有跌腳，容易摔倒，再到5-6歲可能就出現(xiàn)走路有時候不光摔倒，爬樓梯也不行。

到十幾歲的時候可能有的孩子就會喪失運動能力，需要坐輪椅。到16-20歲，再大一點可能會影響到呼吸和心臟功能，最后會導致壽命會縮短，這就是DMD的典型發(fā)展過程。

但是現(xiàn)在隨著治療手段和干預(yù)手段的基礎(chǔ)研究，已經(jīng)使這個病預(yù)后大大改善。現(xiàn)在通過多學科的合作，已經(jīng)可以使孩子的壽命達到和正常人壽命差不多的水平，所以進行系統(tǒng)規(guī)范化的多學科治療非常有必要。